아미노산(단백질) 대사 장애: 신체가 특정 아미노산을 처리하지 못하면 축적되어 독성을 띠게 됩니다. 이 질환군에서 흔한 질환으로는 페닐케톤뇨증(PKU)이 있습니다.

지방 대사 장애: 신체가 지방을 에너지로 사용할 수 없어 저혈당 및 기타 합병증이 발생합니다.