Lúc sơ sinh: Lờ đờ, bú kém, nôn trớ, co giật, vàng da, bụng chướng. Mồ hôi và nước tiểu có mùi bất thường cũng là dấu hiệu quan trọng.

Trẻ lớn và thanh thiếu niên: Có thể xuất hiện các triệu chứng như mệt mỏi kéo dài, chậm phát triển thể chất và tinh thần, biếng ăn, nôn mửa, đau bụng, thay đổi hành vi.