Rối loạn chuyển hóa axit amin (đạm): Khi cơ thể không thể xử lý một số axit amin nhất định, chúng sẽ tích lũy và gây ngộ độc. Một bệnh phổ biến thuộc nhóm này là Phenylketonuria (PKU).

Rối loạn chuyển hóa chất béo: Cơ thể không thể sử dụng chất béo để tạo năng lượng, dẫn đến hạ đường huyết và các biến chứng khác.